KASP技术在 SNP 基因分型方面的应用


KASP技术

在 SNP 基因分型方面的应用

KASP™是指竞争性等位基因特异性PCR (Kompetitive Allele Specific PCR),可对广泛的基因组DNA样品,对目标 SNPs 和 InDels 进行精准的双等位基因分型,其准确率>99.8%(和一代测序结果相比),SNP 和 InDel 引物转化成功率高达 90%以上。


KASP因其超高的准确度和转化率、前所未有的低成本和高灵活性,被广泛用于作物和动物育种,在人类遗传病检测、药物基因组学、疾病易感性检测方面也发挥其独特的优势。随着基因分型技术在消费级市场的广泛应用,低成本、高通量、灵活、准确、多重检测的发展趋势,KASP技术及 LGC 特有高通量检测平台能够更好的满足市场需求。


KASP在人类上的应用


遗传病检测

许多遗传病由点突变或者碱基片段插入缺失导致,KASP基因分型技术可用于该类型的遗传病检测,如先天性耳聋、白化病、地中海贫血、苯丙酮尿症,家族性遗传性肾炎, 色盲,血友等。







图源网络


▶ 地中海贫血检测

我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。β型地贫可采用 KASP 基因检测。常用于夫妇双方孕前检测, 试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断。



▶ 耳聋基因检测

《孕期耳聋基因筛查专家共识(2022年)》指出:建议至少筛选孕妇基因组 DNA 中4个基因(即GJB2,SLC26A4,GJB3及线粒体MT-RNR1/12S rRNA)的20个变异位点。


博奥 - 二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒

(微流控芯片法)

采用微流控芯片技术结合 竞争性等位基因特异性扩增技术(KASP) 对耳聋相关4个基因23种突变形式进行检测。



药物基因组学(个体化用药)

全球每年死于不合理用药 750 万人。位居死亡人数排行的第四位。我国因药物不良反应住院的病人每年约 250 万人,直接死亡 20 万人。药物基因组学检测的位点数一般不超过 50 个,不适合采用 NGS 测序法。KASP 适用于少量位点的高通量检测,SNP 和 InDel 引物转化成功率高,是目前市面上最适合做药物基因组学检测的技术之一。KASP 基因分型可用于华法林、氯吡格雷、他汀类、硝酸甘油、高血压等的个体化用药解决方案。


疾病易感性检测

通过 KASP 基因分型检测,可以了解是否有易感风险,如心脑血管疾病、自身免疫性疾病或肿瘤等,可以帮助延缓疾病的发生、发展。KASP 利用其高度灵活性,可以适应消费者对不同检测项目的套餐组合的选择。其极低的成本,可以让易感基因检测被大众广泛接受。



▶ 阿尔茨海默病 (AD) 风险基因检测

AD 的风险因素包括年龄、性别、睡眠、情绪、家族史、基因突变等,载脂蛋白 E (ApoE) 是目前研究最为深入且被广泛认可的易感基因。



如图所示,2个 SNP rs429358 和 rs7412,构成 6 种不同的基因型,携带 1 个 APOE ε4 风险增加约 3~4 倍,携带 2 个 APOE ε4 者增加约 10~15 倍。通过 KASP 基因分型检测,可以判断个体携带的基因型,从而预知风险,可进行早期干预。


通过以上3个部分可以看出,KASP 技术已经非常成熟,且应用相当广泛。除此之外,我们可以通过一些数据,更加直观地了解KASP技术至今为止所应用的领域。