单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，简称SNP）指的是由单个核苷酸—A,T,C或G的改变而引起的DNA序列的改变，造成包括人类在内的物种之间染色体基因组的多样性。
1.类型
单核苷酸多态性（SNP）根据其在基因中的位置，可以分为基因编码区、基因非编码区、基因间隔区（基因之间的区域）。由于基因序列的简并性，含有编码序列的单核苷酸多态性（SNP）不一定会改变蛋白的氨基酸序列。
编码区的单核苷酸多态性（SNP）有两种类型:同义和非同义。同义单核苷酸多态性（SNP）并不影响蛋白质序列，而非同义单核苷酸多态性（SNP）则会改变蛋白质的氨基酸序列。
2.常用分析方法
DNA测序：
常用Sanger测序法，测序过程需先做一个聚合酶连锁反应（PCR）。PCR过程中，双脱氧核苷酸可能随机地被加入到正在合成中的DNA片段里，由于双脱氧核苷酸又少一个氧原子，一旦它被加入到DNA链上，这个DNA链就不能再增加长度，最终的结果是获得所有可能获得的、不同长度的 DNA片段。目前普遍最先进的方法是将双脱氧核苷酸进行不同荧光标记，将PCR反应获得的总DNA通过毛细管电泳分离，跑到最末端的DNA就可以在激光的作用下发出荧光。由于 ｄｄＡＴＰ，ｄｄＧＴＰ，ｄｄＣＴＰ，ｄｄＴＴＰ（４种双脱氧核苷酸）荧光标记不同，计算机可以自动根据颜色判断该位置上的碱基究竟是A，Ｔ，Ｃ，Ｇ中的哪一种。
３.重要性
人类DNA序列的变化可以影响人类疾病的发展和对病原体、药品、疫苗等的机体反应。单核苷酸多态性（SNP）也是个性化医疗的关键。然而，在生物医学中最重要的是在全基因组相关联的研究中比较同类基因组的不同区域。
SNP通常是双等位基因，因此容易检测分析。单个的单核苷酸多态性可能导致孟德尔疾病，但对于更复杂的疾病如骨质疏松，一个位点的SNP通常不能单独起作用，而是与其他位点的SNP相互作用而表现出病情。
截至2012年6月26日，单核苷酸多态性数据库（dbSNP）已列出人类的53,558,214个单核苷酸多态性（SNP）位点。单核苷酸多态性（SNP）位点已被用于全基因组关联研究（GWAS），例如，基因图谱中的高分辨率标记与疾病或正常的特征有关。单核苷酸多态性（SNP）的知识将有助于了解药物的代谢动力学（PK）或药效动力学，即在不同的遗传变异个体中药物是如何发挥作用的。单核苷酸多态性（SNP）可能会导致广泛的人类疾病，如癌症、传染性疾病（艾滋病，麻风病，肝炎等）、自体免疫性疾病、神经精神性疾病、镰状细胞贫血、β地中海贫血症及囊性纤维化等。与不同单核苷酸多态性（SNP）相关的疾病将可能成为药物治疗的主要基因组目标。某些单核苷酸多态性（SNP）与不同药物的代谢有关。因其世代中的数量及稳定遗传，对表型没有影响的单核苷酸多态性（SNP）在全基因组关联研究（GWAS）中也仍然有用。